Family Chylomicronaemis -syndroom (FCS) wordt naar schatting 1 op 1 tot 2 miljoen personen beïnvloed (Burnett en Hegele, 1999; Pouwels et al. 2008).FCS kan op alle leeftijden worden gediagnosticeerd en evenveel van invloed zijn op geslacht, ras en etniciteit (Brunzell 1999).FCS is onder verschillende namen gegaan.Sommige veelgebruikte synoniemen voor FCS zijn onder meer:
- Lipoproteïnemangel Lipasa (LPL)
- Hyperlipoproteinæmi Tipo 1
- Endogeen hypertriglyceridæmi
- Hyperparathyreoïdie veroorzaakt door familiale obesitas
- Familiehyperkylomicroniëmie
- Familiaire LPL-deficiëntie
- Hyperlipidemie OM (Fredrickson)
- Hyperlipoproteïne Tipo IA
- Kunstmest d.
- Chylomicronemie syndroom
- Quilomicroniëmie, familie
- De kilometerstand van de familie
- Family Hyperko Chylomicroniëmie
- Groutz Civiele idiopathische productie Hyperlipidemie.
- Lipase D-Mangel
- Hamburg -syndroom
Leven met FCS creëert een belangrijke last voor alle aspecten van het leven van de patiënt en het leven van hun families en verzorgers. Mannen met FC -rapport verminderden de kwaliteit van leven als gevolg van FC -symptomen en zouden een laag dieet extreem beperkt vet moeten volgen (Davidson et al ., 2017).Juntas, mensen met FCS melden dat de ziekte hun vermogen om zich op school te concentreren beïnvloedt, om werkgelegenheid te beperken als gevolg van frequent afwezigheid en onvermogen om te reizen en deel te nemen aan sociale activiteiten met collega's en familie (Davidson et al., 2017) . Familieleden en verzorgers kunnen het gevoel hebben dat ze proberen het vetarme dieet in vet te ontmoeten.
- Redenen
- symptomen
- om te diagnosticeren
- behandeling
- Dieetbehandeling van CF
- kwaliteit van het leven
- Risico's FCS
- FCS-video
Oorzaken
FCS wordt veroorzaakt door onvoldoende of verminderde activiteit van lipoproteïne -lipase -enzym (LPL), die verantwoordelijk is voor de divisie (metabolisme) van triglyceriden. Genen die coderen voor andere eiwitten die nodig zijn voor het juiste functioneren van lipoproteïne -lipase.
Triglyceriden in het bloed accumuleren zonder lipoproteïne -doorvoer, triglyceriden vermindert de bloedstroom als gevolg van de pancreas, wat acute pancreatitis veroorzaakt (Valdivielso et al., 2014).
symptomen
Hoewel hevige buikpijn het meest voorkomende symptoom van FCS is, kunnen symptomen van FCS klinisch, emotioneel en cognitief zijn en omvatten (Brahm & Hegele, 2015; Davidson et al. 2017):
- Buikpijn (opgelopen tot de dag op matrasniveau)
- bewegingsziekte
- diarree
- een opgeblazen gevoel
- Lichamelijke zwakte
- constipatie
- slechte spijsvertering
- Acute ontsteking aan de alvleesklier
- vermoeidheid
- Een beschadigd geheugen
- problemen met het concentreren en oplossen van problemen;
- "hersenmist"
- Angst/angst/zorgen over gezondheid
- Explosieve xanthomas (roze knoppen op het lichaam, handen en voeten)
- Retina Fatemia (melkachtig uiterlijk van bloedvaten in het oog)
- hepatosplenomegali
- Sociaal isolement van voeding
om te diagnosticeren
FCS wordt gediagnosticeerd volgens niveaus van nuchtere bovengrens of 750 mg/dl (8,5 mmol/l) die niet reageren op gestandaardiseerde lipidenverlagende therapie (Brahm en Hegele 2015), terugkerende en/of achtergrond van pancreatitis, en een familiegeschiedenis van hoge plasmaspiegels triglyceriden (Brunzell 1993). Een snel niveau van triglyceriden wordt gemeten door een bloedtest. Wanneer er bloed wordt afgenomen, kan het schepsel een melkachtig uiterlijk hebben als gevolg van overtollige lipiden.
De diagnose van FCS kan worden bevestigd door genetische testen op mutaties in het gen dat codeert voor lipoproteïne -ruimte (LPL) of mutaties die coderen voor andere eiwitten die nodig zijn om de juiste lipoproteïne -doorgang (LPL) te functioneren. De meest voorkomende mutaties zijn LPL, apolipoproteïne C2 (APOC2), 1 lipase 1 (LMF1), apocoproteïne A5 (apoA5) en glycosylfosylfosyl phosylfosylfinine AL.201).
behandeling
Momenteel zijn er geen door de FDA goedgekeurde behandelingen voor FCS.Traditionele lipidenverlagende behandelingen, zoals statines, fibraten en niacine, zijn niet effectief bij mensen met FCS, omdat de effectiviteit van deze geneesmiddelen, althans gedeeltelijk, afhangt van een functionele lipoproteïne cholesterolezym.
FCS Nutrition Management
Behandeling van verhoogde serumtriglyceridenspiegels bestaat uit het volgen van een zeer restrictief vetarm dieet (<20 g vet/dag), dat 10 tot 15% van de totale calorie-inname vertegenwoordigt. Mensen met CVS kunnen groenten, fruit, volle granen, eiwitten, peulvruchten, magere zuivelproducten, magere zeevruchten en gevogelte eten. Mensen met FCS kunnen essentiële vetzuren halen uit supplementen die in vet oplosbare vitamines (vitamine A, D, E, K), mineralen en triglyceriden met middellange ketens bevatten, indien nodig. Het wordt aanbevolen om kleine, frequente maaltijden te eten die magere of magere eiwitten bevatten. Aanvullende aanbevelingen voor het omgaan met dieetbeperkingen bij patiënten met FCS zijn beschikbaar voor zuigelingen, kinderen en adolescenten (Williams en Wilson, 2016).
Het strikte dieet vermijdt vet, eenvoudige koolhydraten, hoge suikerproducten (desserts, vruchtensap), alcohol en medicijnen die de triglycerideniveaus verhogen, zoals diuretica, steroïden, oestrogenen, tegen hoge bloeddruk, medicijnen die het immuunsysteem onderdrukken, antidepressiva, zeker Heart Medicine en (Brunzell, 2011).Zelfs na een strikt dieet kan het triglyceridegehalte verhoogd blijven en kunnen patiënten met FCS afleveringen van buikpijn en terugkerende pancreatitis ervaren.Mensen met FCS melden lage tevredenheid met dit dieet (Davidson et al. 2017).Het is moeilijk om uit te eten, vooral in restaurants.Vetvrij voedsel kan duur zijn en het kan tijd zijn om vetvrije maaltijden te koken.Mensen met FC's worden regelmatig gemonitord om te zorgen voor voldoende voedingsinname.
kwaliteit van het leven
FCS beïnvloedt de kwaliteit van leven van patiënten en hun zorgverleners De symptomen van FC belasten patiënten en hun families en/of hun zorgverleners De psychosociale belasting gaat gepaard met beperkte voeding, angst en stress, en de onvoorspelbare FC's kunnen optreden De klinische belasting van FCS omvatten chronische buikpijn en pancreatitis Acute pancreatitis veroorzaakt slopende pijn, angst, baanverlies en ziekenhuisopname Mensen met FCS melden vermoeidheid, zwakte, angst, angst, cognitieve stoornissen zoals verminderd geheugen en concentratieproblemen. effect op de dagelijkse kwaliteit van leven en kan de werkcapaciteit beïnvloeden (Davidson et al. 2017).
Risico's FCS
herhaalde episodes van acute pancreatitis kunnen leiden tot chronische pancreatitis (Yang et al. 2009; Berglund et al. 2012) en tekenen van exocriene of endocriene pancreasinsufficiëntie, waaronder pancreasdiabetes (type 3c) (Gaudet et al. 2013). Patiënten met extreem hoge triglyceridenspiegels kunnen een ernstiger beloop van pancreatitis hebben, wat kan leiden tot slechtere resultaten, zoals langer verblijf in het ziekenhuis, meer pancreasnecrose, vaker aanhoudend orgaanfalen en hogere sterftecijfers (Nawaz et al. 2015). Dit risico kan worden verminderd door behandeling met een beroepsbeoefenaar in de gezondheidszorg die alle aspecten van de ziekte begrijpt, waaronder een lipidoloog, pancreatoloog, gastro-enteroloog, huisarts, diëtist, psycholoog en/of maatschappelijk werker.
FCS-video
HCPLive® is een uitgebreid portaal voor klinisch nieuws en informatie dat artsen voorziet van up-to-date ziekte- en specialistische bronnen die zijn ontworpen om hen te helpen betere patiëntenzorg te bieden. Klik hier voor HCPLive®-video over het begrijpen en beheersen van familiair chylomicronemiesyndroom Ahmad Z, Halter R, Stevenson M. Bouwen aan een beter begrip van de ziektelast bij familiair chylomicronemiesyndroom, Expert Review of Clinical Pharmacology, 2017; 10:1.1-3, DOI: 10.1080/17512433.2017.1251839